文章摘要:目的 探讨41例罕见β地中海贫血基因突变类型。方法 采用GAP-PCR、多重连接探针扩增技术和β珠蛋白基因Sanger测序法分析2019—2020年于清远市妇幼保健院就诊的80例疑似罕见β地中海贫血（简称“地贫”）携带者标本。结果 本研究结果显示，在80例疑似罕见地贫患者中，共发现了20例罕见的β-地贫基因突变和21例稀有β-地贫缺失。其中，在20例罕见β地贫基因中检出9种突变类型，21例稀有β-地贫缺失中共检出3种类型。结论 β地贫基因测序可以发现罕见β突变基因，明确患者的基因型，为罕见地贫家系产前诊断提供重要支持，降低漏检率，降低重型地贫患儿出生率。

文章关键词:

论文DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.20211014.001

论文分类号:R556.61